Перевод деловых документов

Перевод статьи «Agricultural fungicides are ‘bad news for neurons’, study suggests»

Agricultural fungicides are ‘bad news for neurons’, study suggests Оригинал статьи на английском языке: www.theguardian.com	Учёные предполагают, что сельскохозяйственные фунгициды губительны для нейронов головного мозга
Fungicides caused mouse cells to show changes similar to those seen in autism and Alzheimer’s, although a definite link to the disorders has not been proven	В клетках мозга мышей фунгициды вызывают изменения аналогичные тем, которые наблюдаются при аутизме или болезни Альцгеймера, хотя наличие прямой связи между влиянием химикатов и развития болезней ещё не установлено.
Ian Sample Science editor	Научный редактор Йен Сэмпл
Thursday 31 March 2016 14. 26 BST	Четверг 31 марта 2016 года 14.26 (Британское летнее время)
Modern fungicides that are sprayed on fruit and vegetables have come under fresh scrutiny after scientists found they caused similar genetic changes in mouse neurons to those seen in autism and Alzheimer’s disease.	Современные фунгициды, которыми обрызгивают овощи и фрукты, подвергаются внимательному изучению с тех пор, как учёные выяснили, что генетические изменения, которые фунгициды вызывают в клетках головного мозга мышей, характерны также и при заболевании аутизмом или болезнью Альцгеймера.
Researchers exposed dishes of the brain cells to more than 300 different pesticides and fungicides and found that one class of fungicides, the strobilurins, produced patterns of genetic changes often seen in the human conditions.	Исследователи обнаружили чувствительность мозга к 300 различным видам пестицидов и фунгицидов, а также определили, что под влиянием одного класса химикатов – стробилуринов – появляются признаки изменений генов в организме.
Scientists at the University of North Carolina in Chapel Hill hoped the experiment might shed light on the kinds of substances in the environment that contribute to cases of autism. To their surprise, they found compounds that produced some genetic hallmarks of autism and neurodegenerative diseases at the same time.	Учёные из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл надеются, что этот эксперимент поможет выявить вещества, находящиеся в окружающей среде, которые могут вызывать аутизм. К своему удивлению они обнаружили вещества, которые производят те же генетические маркёры, что и нейродегенеративные болезни.
The strobilurins have only been approved for use in the past 20 years, more than half a century after the first individual diagnosed with autism was announced in the medical literature. Since the fungicides arrived on the market, they have been sprayed in increasing quantities to protect crops such as cabbages, spinach, lettuce, kale, tomatoes, apples, pears and grapes.	Использование стробилуринов было разрешено только 20 лет назад, через 50 лет после того, как в медицинской литературе впервые был описан случай аутизма. С тех пор как фунгициды появились на рынке, количество их употребления для роста сельскохозяйственных культур, таких как белокочанная капуста, салат-латук, шпинат, помидоры, яблоки, груши, виноград и т.д., постоянно увеличивается.
While the fungicides produced autism-like and Alzheimer’s-like signatures in the way genes are expressed in mouse neurons, the relevance of the changes is unclear: the scientists have no evidence that the chemicals contribute to either condition.	Пока фунгициды воздействуют на появление маркёров, характерных для аутизма и болезни Альцгеймера, причины таких изменений остаются неизвестными, поэтому учёные не могут предоставить доказательства того, что химикаты могут вызывать эти болезни.
“The study was designed to try and identify chemicals that could cause autism, but we in no way say these things do cause autism,” said lead scientist, Mark Zylka, whose study appears in Nature Communications.	Ведущий учёный проекта Марк Зилка, опубликовавший свои исследования в научном журнале ‘Nature Communication’, говорит: «Исследование было направлено на выявление химикатов, способных вызывать аутизм, но мы не можем абсолютно точно утверждать, что эти вещества действительно могут стать причиной развития болезни».
“What this work provides is evidence that these chemicals are bad for neurons. They turn the same genes on or off that you see not only in autism brains, but also in neurodegeneration,” he added.	«Однако мы можем с уверенностью утверждать, что эти химикаты вредят нейронам мозга. Они влияют на гены, которые вызывают не только аутизм, но и другие нейродегенеративные заболевания».
Strobilurins work by disrupting mitochondria, the tiny structures that live inside cells and ensure they have enough energy to function properly. Tests on the mouse neurons revealed that the compounds dampened down the activity of genes involved in synaptic transmission, the mechanism by which neurons talk to each other. Meanwhile, the activity of other genes linked to inflammation in the nervous system ramped up.	Стробилурины разрушают митохондрии, маленькие органоиды клеток, производящие энергию для их жизнеобеспечения. Исследования мышиного мозга показали, что эти вещества подавляют деятельность генов, отвечающих за синоптическую передачу – своеобразный механизм сообщения клеток. Между тем деятельность генов, связанная с воспалительными процессами в нервной системе, активизируется.
Further tests showed that exposure to the fungicides caused mouse neurons to churn out more free radicals, which are highly-reactive particles capable of damaging cellular machinery around them. The fungicides caused yet more disruption to structures called microtubules, changes that could affect the ability of mature neurons to communicate, and hamper the normal movement of neurons in the developing brain.	Дальнейшее исследование показало, что воздействие фунгицидов на клетки мышиного мозга вызывают связывание нейронами большего количества свободных радикалов, которые являются высокореакционными частицами, способными разрушать внутриклеточные частицы. Фунгициды вызывают разрушение внутриклеточных структур – микротрубочек, что может повлиять на способность зрелых клеток к передаче импульсов и задерживать нормальное развитие клеток мозга.
“We don’t know what, if anything, exposure to these new chemicals will do for autism risk or neurodegeneration. There are lots of chemicals that are bad for neurons in a dish,” Zylka said. “The question is does it get into our bodies at levels that are sufficient to get into the brain and cause some of the effects we see in these cultures? It’s definitely on our food at pretty high levels.”	Во всяком случае, мы не знаем что из этих радикалов вызывает риск развития аутизма или других нейродегенеративных заболеваний. Зилка говорит: «Существует много химикатов, опасных для нейронов. Вопрос заключается в том, как эти вещества попадают в организм, воздействовать на мозг и вызвать описанные выше эффекты? Определённо то, что мы едим занимает в этом вопросе важное место».
Prior to starting the project, Zylka said he did not pay much attention to whether he was buying organic or conventionally grown food. But over the course of the study, his perspective changed. “These fungicides are bad news for neurons. So I now purchase organic whenever possible, and especially for my young kids. I would prefer not to be exposed to chemicals like this, especially after seeing what they do to neurons,” he said.	Зилка сказал, что до начала проекта он не уделял внимание тому, покупает ли он органические или традиционно-выращенные продукты, но под воздействием результатов исследования, его взгляды поменялись. Он говорит: «Эти фунгициды губительны для нейронов мозга. Поэтому теперь для себя и, особенно для моих детей, я покупаю органическую еду, когда это возможно. Я бы хотел не употреблять химикаты, особенно после того, как увидел их влияние на нейроны мозга».
Far more research is needed to learn whether the fungicides pose any risk to human health, but Zylka’s screening procedure could already help environmental agencies highlight potentially harmful substances for closer study.	Дальнейшие исследования необходимы для того, чтобы узнать какие ещё риски фунгициды представляют для человеческого здоровья, но исследования профессора Зилки уже могут помочь агентствам по охране окружающей среды выявить потенциально-вредоносные вещества для дальнейшего более детального их изучения.
Jeannie Lee, a professor of genetics at Harvard Medical School, who was not involved in the work, said the study should serve as “a wake-up call to regulatory agencies and the medical community.” She added that the research had “wide-ranging implications, not only for autism and diseases such as Parkinson’s and cancer, but also for the health of future generations.”	Профессор генетики из Гарвардской медицинской школы Дженни Ли, не принимавшая участие в проекте, сказала, что это исследование должно послужить «тревожным звонком для органов государственного регулирования и контроля, а также для всего медицинского сообщества».
Carol Povey, director of the Centre for Autism at the National Autistic Society, said: “This new study confirms again that the causes of autism involve many complex and interacting factors, including genetics, the environment and the development of the brain.	Директор Центра изучения аутизма на базе Национального общества аутизма сказала: «Это новое исследование подтверждает, что аутизм вызывает множество сложных и взаимодействующих факторов, включая генетику, экологию и развитие мозга».
“We urge that the results of this study are digested thoughtfully, and that people do not worry unnecessarily. As the author has made clear, this study absolutely does not mean that chemicals cause autism, nor can we understand fully the risks that these chemicals may have for the human brain until further studies are carried out.	«Мы призываем хорошо обдумать результаты исследования и не беспокоиться без причин. Как было указано, результаты проекта не подтверждают с точной уверенностью, что химикаты способны влиять на развитие аутизма и также то, что мы не можем без последующих исследований сказать могут ли они представлять другие опасности для здоровья».
“What is important for the more than 1 in 100 people on the autism spectrum is to make sure that they have access to the right support from people who understand autism. That’s why the National Autistic Society is launching the biggest ever autism awareness campaign this Friday to help the public learn more about the 700,000 autistic people in the UK.”	«Важно чтобы 1 человек из 100, имеющий расстройство аутистического спектра был уверен в том, что он может получить поддержку от людей, имеющих представление об этой болезни. Поэтому Национальное общество аутизма в эту пятницу запускает масштабную кампанию, направленную на то, чтобы рассказать общественности о более чем 700 тысячах жителей Британии, страдающих аутизмом».

Тексты: «INFECTIOUS DISEASES» | Учебно-методический материал по английскому языку:

Diphtheria

Vocabulary:

1. contagious-заразный

2. to effect-поражать

3. whitish-беловатый

4. patch-налет

5. to spread-распространять

6. windpipe-дыхательное горло

7. complication-осложнение

8. emergency-неотложная помощь

9. convalescence-выздоровление

10. to proceed-продолжать

Diphtheria is a highly contagious disease which mainly effects the throat. The symptoms are sore throat, fever, headache. There is difficulty in swallowing. There is a whitish patch in the throat and if it spreads to the windpipe, there is difficulty in breathing. The child looks ill and toxic. The disease can lead to many complications of nerves, heart and kidneys, and sometimes an emergency operation (trecheostomy) may have to be done if the windpipe gets blocked with the membrane and the child has difficulty in breathing. The child will have to be hospitalized in an infectious diseases hospital for 3 — 4 weeks, and then convalescence proceeds at home for a few weeks more. This disease can be

prevented by immunizing the child.

Hepatitis

Vocabulary:

1. jaundice-желтуха

2. to cut down-исключить

3. sewage-сточные воды

4. resistant-стойкий

This is quite a common disease and every now and then one hears of someone who has jaundice. The disease is acquired by drinking, or eating anything contaminated by the hepatitis virus, which is passed in the infected person’s stool.

The presence of hepatitis is a pointer to the inadequate arrangements of safe water supply and sewage disposal in a locality. The virus is very resistant and even boiling does not destroy it.

There is fever, loss of appetite, vomiting and pain in the upper abdomen. Loss of appetite and a feeling of being ill is out of proportion of the fever. Even the smell or sight of food may make the person sick. In 4-5 days the urine becomes dark in colour, and later the eyes and skin become yellow. Gradually, the appetite returns and the fever comes down.

The child should remain in bed as long as he has fever and feels ill. Once his appetite returns he can play about in the house, but should not go to nursery school till jaundice has disappeared and he feels quite well.

In the acute stage, the child should be encouraged to drink sweet drinks such as orange juice. Sugarcane juice is excellent. Sugar is good for recovery of the liver.

As the appetite returns, ordinary household food can be given, but you should cut down on butter, oil, fried food.

German measles

 (Rubella)

Vocabulary:

1. pregnancy беременность

2. permissible-допустимо

3. congenital-врожденные

4. fever-лихорадка

5. disease-болезнь

6. pain-боль

This is a mild disease with low-grade fever, some pain behind ears due to enlargement of glands, and a mild pinkish rush, which only lasts for a day or two. The whole illness lasts 2 — 3 days and needs no treatment at all. If, however, a pregnant mother gets German measles during the first 3 months of her pregnancy, there is great danger of the baby being born with some congenital malformation. Under doctor`s advice it is permissible to have an abortion induced for such an eventuality. Fortunately, most mother would have already had the infection in their childhood.

One attack of German measles usually gives a lifelong immunity, although, rarely, a second attack may occur. A vaccine has now been developed to prevent German measles.

Mumps

Vocabulary:

1.mumps-свинка, эпидемический партии

2.attack-поражать

3.parotid-околоушной

4.gland-железа

5.angle-угол

6.jaw-челюсть

7.to occur-иметь место, встречать

8.acquiring-приобретение

9.gap-интервал,промежуток

10.testicle-яичко(анат.)

11.ovaries-яичник(анат.)

12.moderate-умеренный,средний

13.puberty-половая зрелость.

 Mumps is a communicable virus disease, that usually attacks one both parotid glands located near the angle for the jaw. It commonly occurs between 5 and 15 years of age. The incubation period, i.e.., the period between acquiring the infection and the first symptoms, is usually three weeks. One attack gives immunity. There is pain on opening the mouth or chewing, a moderate degree of fever , loss of appetite , headache and body pain. Both sides of the face may swell at the same time or there may be a gap of a few days between one side and the other. The swelling lasts about 6-7 days. Mumps may affect testicles in boys and ovaries in girls, resulting in sterility. This is rare before puberty, and so it is best if children acquire the disease at a younger age. Treatment consists of bed-rest during fever, mouth-washes to keep the mouth clean and aspirin for and pain. Mumps can be prevented by immunizing the child with mumps vaccine.

Whooping cough

Vocabulary:

1.cough-кашель

2.to prolong-продлевать

3.complication-осложнение

4.immunity-иммунитет

5.disease-болезнь

A newborn baby has no immunity to this disease at all and so he must be kept protected from children who have any kind of

cough. Whooping cough seems like an ordinary cough for the first few days but gradually the bouts become more and more prolonged and the child coughs continuously. His face becomes red and he very often vomits. At the end of the bout of cough when he takes a deep breath a croaky sound is heard which is called the whoop and which gives the disease its name. The disease is a prolonged one and the cough may last 2-3 months. It can lead to lung complication also.

The child loses weight because of repeated vomiting. Fortunately it can prevented by immunizing the child with triple antigen injections. A child with whooping cough should be kept separate from other children for the first 3-4 weeks. The disease is more severe in babies under I year of age and every effort must be made to isolate at least.

Chickenpox

Vocabulary:

1.slight-слабый

2.listlessness-вялость

3.blisters-пузырьки

4.to scratch-царапать

5.chickenpox-ветрянка

The illness begins with fever, slight headache and listlessness. Within a day or two spots appear on the chest or back, which soon look like small blisters. Such new »crops» keep appearing for 2-3 days and older ones get scabbed over. There is a lot of itching and the child may scratch some of the blisters. Chickenpox is usually a mild disease and there is no particular treatment, except to keep the skin clean and use some smoothening lotion for itching. The itching can also be relieved by bathing the child with a small quantity of soda 2-3 times a day. Antihistamine syrup to relieve itching should only be given under medical advice.

As in the case of measles, there is no point keeping the other children in the family away, as they have been exposed to the disease already and it is just as well for them to get it over with.

Poliomyelitis

Vocabulary:

1.stiff-окостеневший

2.general discomfort-общее недомогание

3.susceptible-восприимчивый

4.onset-начало

5.to subside-стихать,убывать,спадать.

The main symptoms of the disease are: slight fever, general discomfort, headache, stiff neck, stiff back. It may result in paralysis of any part of body. The cause of poliomyelitis is a virus. The incubation period of the disease is 7—21 days. The most susceptible patients are the children from 9 months to 5 years. The child should be isolated from onset of the disease till fever subsides. We can prevent poliomyelitis with oral polio vaccine.

Typhoid

Vocabulary:

1.malaise-недомогание, дискомфорт

2.disposal-удаление, устранение

3.to substitute-заменять, замещать, заменитель, заместитель

4.typhoid-брюшной тиф

5.headache-головная боль

The main symptoms of the disease are fever, headache, malaise. The cause of typhoid is a bacillus. The incubation period is 7-21 days. The most susceptible patients are children and young adults. To treat the disease you should follow proper disposal of stools and urine and to give chloramphenicol or substitute for 3-4 weeks. We can prevent typhoid with typhoid vaccine.

Tonsillitis

Vocabulary:

1.fever-лихорадка

2.cough-кашель

3.streptococcus-стрептококк

4.  to substitute- заменять, замещать, заменитель, заместитель

5.disease-болезнь

The main symptoms of tonsillitis are fever, cough, sore throat. The cause of the disease is a streptococcus. The incubation period is 2-5 days. The patients of all ages are susceptible to the disease. To treat the patient with tonsillitis we should give penicillin or substitute injections for 10 days. There are no any ways of prevention of  tonsillitis.

Tetanus

Vocabulary:

1.tetanus-столбняк

2.separate-отдельно

3.disease-болезнь

4.patient-пациент

5.bacillus-бацилла, палочка

The main symptoms of tetanus are stiffness of jaw, spasms and convulsions, difficulty in swallowing. The cause of the disease is a bacillus. The incubation period is from 5 days to 2 weeks. The disease is not communicable from person to person. The patients of all the ages are susceptible to the disease. The patient with tetanus should be hospitalized and the wound should be cleaned immediately. A doctor must use tetanus toxoid separate or in DPT to treat the patient.

Трудности перевода: доказательства дефицита синтеза белка при БАС/ЛВД и родственных нейродегенеративных заболеваниях

1. Aitken CE, Lorsch JR. Механистический обзор инициации трансляции у эукариот. Nat Struct Mol Biol. 2012;19(6):568–76. [PubMed] [Google Scholar]

2. Комар А.А., Хацоглу М. Клеточный IRES-опосредованный перевод: война ITAF в патофизиологических состояниях. Клеточный цикл. 2011;10(2):229–40. [бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

3. Вео Б.Л., Крушель Л.А. Инициация трансляции мРНК тау человека через внутренний сайт посадки рибосомы. Дж. Альцгеймера Дис. 2009 г.;16(2):271–5. [PubMed] [Google Scholar]

4. Клири Д.Д., Ранум Л.П. Новые разработки в переводе RAN: понимание нескольких заболеваний. Curr Opin Genet Dev. 2017;44:125–34. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

5. Gao FB, Richter JD, Cleveland DW. Переосмысление нетрадиционного перевода в нейродегенерации. Клетка. 2017;171(5):994–1000. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

6. Zu T, Gibbens B, Doty NS, Gomes-Pereira M, Huguet A, Stone MD, et al.
Трансляция, не инициируемая ATG, направляется микросателлитными расширениями. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(1):260–5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

7. Фрейбаум Б.Д., Тейлор Дж.П. Роль дипептидных повторов повторяется в C9ORF72-связанном ALS-FTD. Фронт Мол Невроски. 2017;10:35. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

8. Бочонади В., Хорват Р. Митохондрии: нарушение митохондриальной трансляции при заболеваниях человека. Int J Biochem Cell Biol. 2014; 48:77–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

9. Scheper GC, van der Knaap MS, Proud CG. Перевод имеет значение: дефекты синтеза белка при наследственных заболеваниях. Нат Рев Жене. 2007;8(9): 711–23. [PubMed] [Google Scholar]

10. van der Knaap MS, Leegwater PA, Konst AA, Visser A, Naidu S, Oudejans CB, et al.
Мутации в каждой из пяти субъединиц фактора инициации трансляции eIF2B могут вызывать лейкоэнцефалопатию с исчезновением белого вещества. Энн Нейрол. 2002;51(2):264–70. [PubMed] [Google Scholar]

11. Antonellis A, Ellsworth RE, Sambuughin N, Puls I, Abel A, Lee-Lin SQ, et al.
Мутации глицил-тРНК-синтетазы при болезни Шарко-Мари-Тута типа 2D и дистальной спинальной мышечной атрофии типа V. Am J Hum Genet. 2003;72(5):1293–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

12. Chen E, Sharma MR, Shi X, Agrawal RK, Joseph S. Fragile x белок умственной отсталости регулирует трансляцию, связываясь непосредственно с рибосомой. Мол Ячейка. 2014;54(3):407–17. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

13. Кубик-Загородна А., Шустер Б., Канчев И., Седлачек Р. Неврологический дефицит модели Rps19(Arg67del) анемии Даймонда-Блэкфана. Folia Biol (Прага). 2016;62(4):139–47. [PubMed] [Академия Google]

14. Steenweg ME, Ghezzi D, Haack T, Abbink TE, Martinelli D, van Berkel CG, et al.
Лейкоэнцефалопатия с поражением таламуса и ствола головного мозга и «LTBL» с высоким уровнем лактата, вызванная мутациями EARS2. Мозг. 2012; 135 (часть 5): 1387–94. [PubMed] [Google Scholar]

15. Coyne AN, Lorenzini I, Chou CC, Torvund M, Rogers RS, Starr A, et al.
Посттранскрипционное ингибирование экспрессии Hsc70-4/HSPA8 приводит к дефектам цикла синаптических пузырьков во многих моделях БАС. Cell Rep. 2017;21(1):110–25. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

16. Хеберт С.С., Хорре К., Николай Л., Пападопулу А.С., Мандемакерс В., Силахтароглу А.Н., и соавт.
Потеря кластера микроРНК miR-29a/b-1 при спорадической болезни Альцгеймера коррелирует с повышенной экспрессией BACE1/бета-секретазы. Proc Natl Acad Sci U S A. 2008;105(17):6415–20. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

17. Jovicic A, Mertens J, Boeynaems S, Bogaert E, Chai N, Yamada SB, et al.
Модификаторы повторной токсичности дипептида C9orf72 связывают дефекты ядерно-цитоплазматического транспорта с ЛВД/БАС. Нат Нейроски. 2015;18(9): 1226–9. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

18. Cleveland DW, Rothstein JD. От Шарко до Лу Герига: расшифровка селективной гибели двигательных нейронов при БАС. Нат Рев Нейроски. 2001;2(11):806–19. [PubMed] [Google Scholar]

19. Schymick JC, Traynor BJ. Расширение генетики бокового амиотрофического склероза и лобно-височной деменции. Alzheimers Res Ther. 2012;4(4):30. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

20. Ling SC, Polymenidou M, Cleveland DW. Конвергентные механизмы при БАС и ЛВД: нарушение гомеостаза РНК и белков. Нейрон. 2013;79(3): 416–38. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

21. Bruijn LI, Houseweart MK, Kato S, Anderson KL, Anderson SD, Ohama E, et al.
Агрегация и токсичность двигательных нейронов мутанта SOD1, связанного с БАС, не зависят от SOD1 дикого типа. Наука. 1998; 281 (5384): 1851–4. [PubMed] [Google Scholar]

22. Тафури Ф., Рончи Д., Магри Ф., Коми Г.П., Корти С. Неуместное размещение SOD1 и митохондриальная дисфункция в патогенезе бокового амиотрофического склероза. Неврологи передней клетки. 2015;9:336. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

23. Tan W, Naniche N, Bogush A, Pedrini S, Trotti D, Pasinelli P. Небольшие пептиды против мутантного токсического митохондриального комплекса SOD1/Bcl-2 восстанавливают функцию митохондрий и жизнеспособность клеток при мутантном SOD1-опосредованном БАС. Дж. Нейроски. 2013;33(28):11588–98. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

24. Hetz C, Mollereau B. Нарушение протеостаза эндоплазматического ретикулума при нейродегенеративных заболеваниях. Нат Рев Нейроски. 2014;15(4):233–49. [PubMed] [Google Scholar]

25. Gal J, Kuang L, Barnett KR, Zhu BZ, Shissler SC, Korotkov KV, et al.
Мутантный ALS SOD1 взаимодействует с G3BP1 и влияет на динамику стрессовых гранул. Акта Нейропатол. 2016;132(4):563–76. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

26. Кедерша Н. , Андерсон П. Регуляция трансляции стрессовыми гранулами и процессинговыми телами. Prog Mol Biol Transl Sci. 2009;90:155–85. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

27. Sun S, Sun Y, Ling SC, Ferraiuolo L, McAlonis-Downes M, Zou Y, et al.
Трансляционное профилирование идентифицирует каскад повреждений, инициированных в двигательных нейронах и распространяющихся на глию при мутантном SOD1-опосредованном БАС. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015;112(50):E6993–7002. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

28. Harding HP, Calfon M, Urano F, Novoa I, Ron D. Транскрипционный и трансляционный контроль в реакции развернутого белка млекопитающих. Annu Rev Cell Dev Biol. 2002; 18: 575–99. [PubMed] [Google Scholar]

29. Буратти Э., Дорк Т., Зуккато Э., Пагани Ф., Романо М., Баралле Ф.Е. Ядерный фактор TDP-43 и белки SR способствуют пропуску экзона 9 CFTR in vitro и in vivo. EMBO J. 2001; 20 (7): 1774–84. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

30. Neumann M, Sampathu DM, Kwong LK, Truax AC, Micsenyi MC, Chou TT, et al.
Убиквитинированный TDP-43 при лобно-височной долевой дегенерации и боковом амиотрофическом склерозе. Наука. 2006;314(5796): 130–3. [PubMed] [Google Scholar]

31. Ishiguro A, Kimura N, Watanabe Y, Watanabe S, Ishihama A. TDP-43 связывает и транспортирует мРНК, содержащие G-квадруплекс, в нейриты для локальной трансляции. Клетки генов. 2016;21(5):466–81. [PubMed] [Google Scholar]

32. Coyne AN, Siddegowda BB, Estes PS, Johannesmeyer J, Kovalik T, Daniel SG, et al.
мРНК Futsch/MAP1B является мишенью трансляции TDP-43 и оказывает нейропротекторное действие в модели бокового амиотрофического склероза у дрозофилы. Дж. Нейроски. 2014;34(48):15962–74. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

33. Alami NH, Smith RB, Carrasco MA, Williams LA, Winborn CS, Han SS, et al.
Аксональный транспорт гранул мРНК TDP-43 нарушается мутациями, вызывающими БАС. Нейрон. 2014;81(3):536–43. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

34. Voigt A, Herholz D, Fiesel FC, Kaur K, Muller D, Karsten P, et al.
Опосредованная TDP-43 потеря нейронов in vivo требует РНК-связывающей активности. ПЛОС Один. 2010;5(8):e12247. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

35. Эстес П.С., Берингер А., Цвик Р., Танг Дж.Е., Григсби Б., Зарнеску Д.К. TDP-43 дикого типа и мутантный A315T проявляют дифференциальную нейротоксичность в модели БАС у дрозофилы. Хум Мол Жене. 2011;20(12):2308–21. [PMC бесплатная статья] [PubMed] [Google Scholar]

36. Эстес П.С., Даниэль С.Г., МакКаллум А.П., Берингер А.В., Сухина А.С., Цвик Р.А., и соавт.
Моторные нейроны и глия демонстрируют специфические индивидуальные ответы на экспрессию TDP-43 в модели бокового амиотрофического склероза у дрозофилы. Dis Model Mech. 2013;6(3):721–33. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

37. Majumder P, Chen YT, Bose JK, Wu CC, Cheng WC, Cheng SJ, et al.
TDP-43 регулирует спиногенез млекопитающих посредством трансляционной репрессии Rac1. Акта Нейропатол. 2012;124(2):231–45. [PubMed] [Google Scholar]

38. Liu T, Daniels CK, Cao S. Всесторонний обзор функций HSC70, взаимодействия с родственными молекулами и участия в клинических заболеваниях и терапевтического потенциала. Фармакол Тер. 2012;136(3):354–74. [PubMed] [Google Scholar]

39. Sephton CF, Cenik C, Kucukural A, Dammer EB, Cenik B, Han Y, et al.
Идентификация нейрональных РНК-мишеней рибонуклеопротеиновых комплексов, содержащих TDP-43. Дж. Биол. Хим. 2011;286(2):1204–15. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

40. Фрейбаум Б.Д., Читта Р.К., Хай А.А., Тейлор Дж.П. Общий анализ белков, взаимодействующих с TDP-43, показывает тесную связь со сплайсингом и трансляцией РНК. J Протеом Res. 2010;9(2):1104–20. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

41. Majumder P, Chu JF, Chatterjee B, Swamy KB, Shen CJ. Совместная регуляция трансляции мРНК с помощью TDP-43 и белка Fragile X Syndrome FMRP. Акта Нейропатол. 2016;132(5):721–38. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

42. Coyne AN, Yamada SB, Siddegowda BB, Estes PS, Zaepfel BL, Johannesmeyer JS, et al.
Белок Fragile X снижает токсичность TDP-43, ремоделируя гранулы РНК и восстанавливая трансляцию. Хум Мол Жене. 2015;24(24):6886–98. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

43. Wang JW, Brent JR, Tomlinson A, Shneider NA, McCabe BD. Связанные с БАС белки FUS и TDP-43 функционируют вместе, влияя на передвижение и продолжительность жизни дрозофилы. Джей Клин Инвест. 2011;121(10):4118–26. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

44. Fiesel FC, Weber SS, Supper J, Zell A, Kahle PJ. TDP-43 регулирует глобальный выход трансляции путем сплайсинга компонента комплекса экзоновых соединений SKAR. Нуклеиновые Кислоты Res. 2012;40(6):2668–82. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

45. Ma XM, Yoon SO, Richardson CJ, Julich K, Blenis J. SKAR связывает сплайсинг пре-мРНК с опосредованной mTOR/S6K1 повышенной эффективностью трансляции сплайсированных мРНК. Клетка. 2008;133(2):303–13. [PubMed] [Google Scholar]

46. Kim HJ, Raphael AR, LaDow ES, McGurk L, Weber RA, Trojanowski JQ, et al.
Терапевтическая модуляция фосфорилирования eIF2-альфа устраняет токсичность TDP-43 в моделях бокового амиотрофического склероза. Нат Жене. 2014;46(2):152–60. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

47. Vance C, Rogelj B, Hortobagyi T, De Vos KJ, Nishimura AL, Sreedharan J, et al.
Мутации в FUS, белке процессинга РНК, вызывают семейный боковой амиотрофический склероз 6 типа. Наука. 2009;323(5918):1208–11. [Статья бесплатно PMC] [PubMed] [Google Scholar]

48. Yamaguchi A, Takanashi K. FUS взаимодействует с белком, ассоциированным с ядерным матриксом, SAFB1, а также с Matrin3, чтобы регулировать сплайсинг и лиганд-опосредованную транскрипцию. Научный доклад 2016; 6: 35195. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

49. DeJesus-Hernandez M, Mackenzie IR, Boeve BF, Boxer AL, Baker M, Rutherford NJ, et al.
Расширенный гексануклеотидный повтор GGGGCC в некодирующей области C9ORF72 вызывает FTD и ALS, сцепленные с хромосомой 9p. Нейрон. 2011;72(2):245–56. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

50. Renton AE, Majounie E, Waite A, Simon-Sanchez J, Rollinson S, Gibbs JR, et al.
Экспансия гексануклеотидных повторов в C9ORF72 является причиной ALS-FTD, сцепленного с хромосомой 9p21. Нейрон. 2011;72(2):257–68. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

51. ван Блиттерсвейк М., ван Эс М.А., Хеннекам Э.А., Дойес Д., ван Ринен В., Медик Дж. и соавт.
Доказательства олигогенной основы бокового амиотрофического склероза. Хум Мол Жене. 2012;21(17):3776–84. [PubMed] [Google Scholar]

52. Levine TP, Daniels RD, Gatta AT, Wong LH, Hayes MJ. Продукт C9orf72, гена, активно участвующего в нейродегенерации, структурно связан с Rab-GEF DENN. Биоинформатика. 2013;29(4):499–503. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

53. Gitler AD, Tsuiji H. Произошло пробуждение: новые механизмы мутаций C9orf72 при FTD/ALS. Мозг Res. 2016;1647:19–29. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

54. Freibaum BD, Lu Y, Lopez-Gonzalez R, Kim NC, Almeida S, Lee KH, et al.
Экспансия повторов GGGGCC в C9orf72 ставит под угрозу ядерно-цитоплазматический транспорт. Природа. 2015;525(7567):129–33. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

55. Zhang K, Donnelly CJ, Haeusler AR, Grima JC, Machamer JB, Steinwald P, et al.
С9Экспансия повторов orf72 нарушает ядерно-цитоплазматический транспорт. Природа. 2015;525(7567):56–61. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

56. Maharjan N, Kunzli C, Buthey K, Saxena S. C9ORF72 регулирует образование стрессовых гранул, а его дефицит нарушает сборку стрессовых гранул, повышая чувствительность клеток к стрессу. Мол Нейробиол. 2017;54(4):3062–77. [PubMed] [Google Scholar]

57. Schweizer Burguete A, Almeida S, Gao FB, Kalb R, Akins MR, Bonini NM. Микросателлитная РНК GGGGCC локализована в нейритах, индуцирует дефекты ветвления и нарушает функцию транспортных гранул. Элиф. 2015;4:e08881. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

58. Мори К., Венг С.М., Арцбергер Т., Мэй С., Ренцш К., Креммер Э. и соавт.
Повтор C9orf72 GGGGCC транслируется в агрегирующие белки с дипептидными повторами при FTLD/ALS. Наука. 2013;339(6125):1335–8. [PubMed] [Google Scholar]

59. Mizielinska S, Gronke S, Niccoli T, Ridler CE, Clayton EL, Devoy A, et al.
Экспансия повторов C9orf72 вызывает нейродегенерацию у дрозофилы за счет белков, богатых аргинином. Наука. 2014;345(6201):1192–4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

60. Schmidt EK, Clavarino G, Ceppi M, Pierre P. SUnSET, нерадиоактивный метод мониторинга синтеза белка. Нат Методы. 2009;6(4):275–7. [PubMed] [Google Scholar]

61. Kanekura K, Yagi T, Cammack AJ, Mahadevan J, Kuroda M, Harms MB, et al.
Полидипептиды, кодируемые повторами C9ORF72, блокируют глобальную трансляцию белка. Хум Мол Жене. 2016; 25(9):1803–13. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

62. Kwon MS, Noh MY, Oh KW, Cho KA, Kang BY, Kim KS, et al.
Иммуномодулирующее действие мезенхимальных стволовых клеток человека на мононуклеарные клетки периферической крови у больных БАС. Дж. Нейрохим. 2014;131(2):206–18. [PubMed] [Академия Google]

63. Ли Дж.Э., Купер Т.А. Патогенетические механизмы миотонической дистрофии. Биохим Сок Транс. 2009; 37 (часть 6): 1281–6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

64. Меола Г., Кардани Р. Миотоническая дистрофия 2 типа и гены-модификаторы: обновленная информация о клинических и патомолекулярных аспектах. Неврология наук. 2017;38(4):535–46. [PubMed] [Google Scholar]

65. Бейтс Г. Агрегация Хантингтина и токсичность при болезни Гентингтона. Ланцет. 2003;361(9369):1642–4. [PubMed] [Академия Google]

66. Savas JN, Ma B, Deinhardt K, Culver BP, Restituito S, Wu L, et al.
Роль белка болезни Хантингтона в дендритных гранулах РНК. Дж. Биол. Хим. 2010;285(17):13142–53. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

67. де Мезер М., Войцеховска М., Напьерала М., Собчак К., Кржизосяк В.Дж. Мутантные повторы CAG транскрипта Huntingtin сворачиваются в шпильки, образуют ядерные очаги и являются мишенями для РНК-интерференции. Нуклеиновые Кислоты Res. 2011;39(9):3852–63. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

68. Grima JC, Daigle JG, Arbez N, Cunningham KC, Zhang K, Ochaba J, et al.
Мутант Хантингтин разрушает комплекс ядерных пор. Нейрон. 2017;94(1):93–107.e6. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

69. Gasset-Rosa F, Chillon-Marinas C, Goginashvili A, Atwal RS, Artates JW, Tabet R, et al.
Гентингтин, расширенный полиглутамином, усугубляет возрастное нарушение целостности ядра и ядерно-цитоплазматического транспорта. Нейрон. 2017;94(1):48–57.e4. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

70. Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Pieretti M, Sutcliffe JS, Richards S, et al.
Изменение повтора CGG в ломком сайте X приводит к генетической нестабильности: разрешение парадокса Шермана. Клетка. 1991;67(6):1047–58. [PubMed] [Google Scholar]

71. Кремер Э.Дж., Причард М., Линч М., Ю С., Холман К., Бейкер Э. и соавт.
Картирование нестабильности ДНК в ломкой X с последовательностью тринуклеотидного повтора p(CCG)n. Наука. 1991; 252 (5013): 1711–4. [PubMed] [Google Scholar]

72. Yu S, Pritchard M, Kremer E, Lynch M, Nancarrow J, Baker E, et al.
Генотип Fragile X характеризуется нестабильным участком ДНК. Наука. 1991;252(5010):1179–81. [PubMed] [Google Scholar]

73. Tassone F, Hagerman RJ, Chamberlain WD, Hagerman PJ. Транскрипция гена FMR1 у лиц с синдромом ломкой Х-хромосомы. Am J Med Genet. 2000;97(3):195–203. [PubMed] [Google Scholar]

74. Hagerman RJ, Leehey M, Heinrichs W, Tassone F, Wilson R, Hills J, et al.
Интенционный тремор, паркинсонизм и генерализованная атрофия головного мозга у мужчин-носителей ломкой Х. Неврология. 2001;57(1):127–30. [PubMed] [Google Scholar]

75. Sofola OA, Jin P, Qin Y, Duan R, Liu H, de Haro M, et al.
РНК-связывающие белки hnRNP A2/B1 и CUGBP1 подавляют нейродегенерацию, индуцированную повторами ломкой премутации X CGG, в модели FXTAS у дрозофилы. Нейрон. 2007;55(4):565–71. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

76. Jin P, Duan R, Qurashi A, Qin Y, Tian D, Rosser TC, et al.
Pur alpha связывается с повторами rCGG и модулирует опосредованную повторами нейродегенерацию в модели дрозофилы с синдромом ломкого Х-тремора/атаксия. Нейрон. 2007;55(4):556–64. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

77. Sellier C, Freyermuth F, Tabet R, Tran T, He F, Ruffenach F, et al.
Секвестрация DROSHA и DGCR8 расширенными повторами РНК CGG изменяет процессинг микроРНК при синдроме тремора/атаксии, связанного с ломкой Х-хромосомой. Отчет ячейки 2013; 3 (3): 869–80. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

78. Todd PK, Oh SY, Krans A, He F, Sellier C, Frazer M, et al.
Трансляция, связанная с повторами CGG, опосредует нейродегенерацию при синдроме ломкой Х-треморной атаксии. Нейрон. 2013;78(3):440–55. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

79. Oh SY, He F, Krans A, Frazer M, Taylor JP, Paulson HL, et al.
Трансляция RAN в повторах CGG индуцирует нарушение убиквитин-протеасомной системы в моделях синдрома ломкой Х-ассоциированной треморатаксии. Хум Мол Жене. 2015;24(15):4317–26. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

80. Sellier C, Buijsen RA, He F, Natla S, Jung L, Tropel P, et al.
Трансляция расширенных повторов CGG в FMRpolyG является патогенной и может способствовать развитию синдрома ломкой Х-треморной атаксии. Нейрон. 2017;93(2):331–47. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

81. Мазюк Б., Балланс Х.И., Волозин Б. Нарушение регуляции агрегации РНК-связывающего белка при нейродегенеративных заболеваниях. Фронт Мол Невроски. 2017;10:89. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

82. Iqbal K, Liu F, Gong CX, Grundke-Iqbal I. Tau при болезни Альцгеймера и родственных таупатиях. Curr Alzheimer Res. 2010;7(8):656–64. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

83. Vanderweyde T, Apicco DJ, Youmans-Kidder K, Ash PEA, Cook C, Lummertz da Rocha E, et al.
Взаимодействие тау с РНК-связывающим белком TIA1 регулирует патофизиологию и токсичность тау. Cell Rep. 2016;15(7):1455–66. [PMC free article] [PubMed] [Google Scholar]

84. Диас-Муньос М.Д., Киселев В.Ю., Ле Новер Н., Курк Т., Уле Дж., Тернер М. Тиал-зависимая регуляция субклеточной локализации и трансляции мРНК контролирует экспрессию р53 в В-клетки. Нац коммун. 2017;8(1):530. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

85. Gu J, Wu F, Xu W, Shi J, Hu W, Jin N, et al.
TDP-43 подавляет экспрессию тау, способствуя нестабильности его мРНК. Нуклеиновые Кислоты Res. 2017;45(10):6177–93. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

86. Ding Q, Markesbery WR, Chen Q, Li F, Keller JN. Дисфункция рибосом — раннее проявление болезни Альцгеймера. Дж. Нейроски. 2005;25(40):9171–5. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

87. Carthew RW, Sontheimer EJ. Происхождение и механизмы miRNAs и siRNAs. Клетка. 2009 г.;136(4):642–55. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

88. Kawahara Y, Mieda-Sato A. TDP-43 способствует биогенезу микроРНК как компонент комплексов Drosha и Dicer. Proc Natl Acad Sci U S A. 2012;109(9):3347–52. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

89. Porta S, Kwong LK, Trojanowski JQ, Lee VM. Включения дроши являются новыми компонентами белковых агрегатов дипептидных повторов в случаях экспансии FTLD-TDP и ALS C9orf72. J Neuropathol Exp Neurol. 2015;74(4):380–7. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

90. Chou CC, Zhang Y, Umoh ME, Vaughan SW, Lorenzini I, Liu F, et al.
Патология TDP-43 нарушает комплексы ядерных пор и ядерно-цитоплазматический транспорт в 1 ALS/FTD. Нат Нейроски. 2018;21(2):228–39. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

91. Eitan C, Hornstein E. Уязвимость биогенеза микроРНК при FTD-ALS. Мозг Res. 2016;1647:105–11. [PubMed] [Google Scholar]

92. Gascon E, Lynch K, Ruan H, Almeida S, Verheyden JM, Seeley WW, et al.
Изменения в рецепторах микроРНК-124 и AMPA способствуют дефициту социального поведения при лобно-височной деменции. Нат Мед. 2014;20(12):1444–51. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

93. Zhang Z, Almeida S, Lu Y, Nishimura AL, Peng L, Sun D, ​​et al.
Снижение экспрессии микроРНК-9 в нейронах, полученных из иПСК, у пациентов с ЛВД/БАС с мутациями TDP-43. ПЛОС Один. 2013;8(10):e76055. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

94. Rinchetti P, Rizzuti M, Faravelli I, Corti S. Метаболизм микроРНК и дисрегуляция при боковом амиотрофическом склерозе. Мол Нейробиол. 2018;55(3):2617–30. [PubMed] [Google Scholar]

95. Costa CJ, Willis DE. В конец строки: аксональный транспорт мРНК и локальная трансляция в норме и при нейродегенеративных заболеваниях. Дев Нейробиол. 2018;78(3):209–20. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

96. Spaulding EL, Burgess RW. Накопление доказательств трансляции аксонов в гомеостазе нейронов. Фронтальные нейроски. 2017;11:312. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

97. Cestra G, Rossi S, Di Salvio M, Cozzolino M. Контроль трансляции мРНК при протеинопатии БАС. Фронт Мол Невроски. 2017;10:85. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

98. Shi Z, Fujii K, Kovary KM, Genuth NR, Rost HL, Teruel MN, et al.
Гетерогенные рибосомы преимущественно транслируют отдельные субпулы мРНК по всему геному. Мол Ячейка. 2017;67(1):71–83.e7. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

99. Эрнст В., Левин Д.Х., Лондон И.М. In situ фосфорилирование альфа-субъединицы эукариотического фактора инициации 2 в лизатах ретикулоцитов ингибируется дефицитом гема, двухцепочечной РНК, окисленным глутатионом или регулируемой гем протеинкиназой. Proc Natl Acad Sci U S A. 1979;76(5):2118–22. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

100. Moreno JA, Halliday M, Molloy C, Radford H, Verity N, Axten JM, et al.
Пероральное лечение, нацеленное на реакцию развернутого белка, предотвращает нейродегенерацию и клиническое заболевание у мышей, инфицированных прионами. Sci Transl Med. 2013;5(206):206ra138. [PubMed] [Академия Google]

101. Briggs DI, Defensor E, Memar Ardestani P, Yi B, Halpain M, Seabrook G, et al.
Роль стресса эндоплазматического ретикулума в нарушении обучения и памяти и нейропатологии, подобной болезни Альцгеймера, в мышиных моделях таупатии и амилоидоза PS19 и APPSwe. eNeuro. 2017;4(4). 10.1523/ЕНЕВРО.0025-17.2017. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [CrossRef] [Google Scholar]

102. Johnson EC, Kang J. Небольшая молекула, нацеленная на трансляцию белка, не устраняет дефицит пространственного обучения и памяти в мышиной модели болезни Альцгеймера hAPP-J20. Пир Дж. 2016;4:e2565. [Бесплатная статья PMC] [PubMed] [Google Scholar]

Western News — Исследование роли глаз в качестве «переводчика» в болезнях

Хотя ошибки в генетическом коде доминируют в изучении болезней, даже правильно написанный код может привести к осложнениям из-за того, что информация «теряется при переводе» по мере построения тела его основные строительные блоки.

Молекула, называемая тРНК, или транспортная рибонуклеиновая кислота, является важным компонентом генома человека, который действует как переводчик, беря генетический код тела и переводя его в белки, один из ключевых строительных блоков человеческого тела.

Когда исследователи изучают связь человеческого генома с болезнями, они традиционно сосредотачиваются на мутациях в коде белков. Но теперь западные исследователи показали, что гены, кодирующие тРНК, также могут иметь мутации, которые вызывают неправильное прочтение кода в большем количестве, чем считалось ранее.

Думайте об этом как о приложении-переводчике на вашем телефоне — если в его программном обеспечении есть ошибки, вывод будет неправильным, даже если исходный текст правильный.

«Это фактически меняет наши представления о генетическом коде», — сказал ведущий автор Мэтью Берг, кандидат медицинских наук в Школе медицины и стоматологии им. Шулиха. «Мы показали, что изменения в тРНК могут привести к неправильному производству белка, что может привести к неправильной укладке и нарушению работы белка».

Исследовательская группа, возглавляемая профессорами Schulich Кристофером Брандлом, Робертом Хегеле и Патриком О’Донохью, говорит, что это важно, потому что многие болезни человека, такие как болезнь Альцгеймера и заболевания сердечной мышцы, связаны с неправильно свернутыми белками.

«Генетическая изменчивость — одна из основных причин, по которой одни люди заболевают, а другие — нет. Мы ожидаем, что человек с 10 аномальными тРНК может с большей вероятностью заболеть, чем человек с одной», — сказал Брандл. «Еще один интересный аспект того, что мы увидели, заключается в том, что профиль тРНК даже в той ограниченной группе, которую мы рассмотрели, был очень разнообразным. Не бывает двух одинаковых людей».

Исследователи отмечают, что все предыдущие данные свидетельствовали о наличии минимальных вариаций в генах тРНК, что, вероятно, связано с тем фактом, что раньше на них не обращали пристального внимания. Основываясь на предыдущих данных, команда ожидала найти только один или два мутанта в тРНК.